为了获得全面、准确的症状词汇, 本文选用SYMP、Wikipedia、Cleveland Clinic和Mayo Clinic作为语料库。SYMP(Symptom ontology)是一个以解剖学为基础的症状本体, 包含936个症状; Wikipedia中包含了以ICD-10为标准的全部疾病的百科知识页面, 其中每个疾病都包含了其常见和罕见的症状描述; Cleveland Clinic和Mayo Clinic是美国顶尖的综合医疗机构, 集医疗服务、学术研究及教学于一体, 其各自网站上都建立了疾病相关诊疗知识的知识库, 包含各种疾病的症状描述。本文使用SYMP中的症状词汇, 并分别提取Wikipedia, Cleveland Clinic和Mayo Clinic中关于疾病症状描述部分的文本作为症状识别的语料库。

生物医学注释工具, 如NCBO annotator^[13]和MetaMap^[14], 可以高精度地注释与疾病和症状相关的术语。然而, 在本文选用的语料库中, 大量相关的词汇并不是出自现有疾病、症状等本体, 甚至有些不是由单独的单词构成, 所以不能被传统的注释工具完全识别。为了全面、准确地提取所有症状词汇, 本文预先把文本语料库分为结构化语料(本体)和非结构化语料(文本)。对于这两种类型的语料, 症状词汇识别流程为:①对于结构化语料, 将之直接放入症状词汇候选集中; ②对于非结构化语料, 首先, 使用Porter Stemmer算法^[15], 在文本中提取与症状词汇候选集中词汇具有相同词根的词汇; 然后, 使用基于WordNet^[16]的英语词汇相似度计算算法, 进行特征提取, 计算特征值, 以此来提取文本中与候选集中词汇语义相似度高的词汇; 最终, 识别出文本中所有的症状词汇, 图1为从Wikipedia中脑炎(encephalitis)的症状描述部分中识别出症状词汇。至此, 本文就获得了扩充的症状词汇候选集, 共为2250个。

图1

Fig.1

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	图1 症状词汇识别结果Fig.1 Result of symptom words recognition

不同语料库对于同一种现象描述的词汇可能是不同的, 例如对于“ 麻痹” 这个症状, 就有“ paralysis” 、“ numbness” 和“ palsy” , 为了统一表示相同意义的症状描述词汇, 本文对症状描述词汇进行同义词合并处理。分为两步:①在症状语料中, 对于同一症状有不同的描述, 往往用括号注释, 例如:difficulty swallowing(dysphagia), 所以, 首先识别文本中所有此类形式的同义词。②通过基于WordNet的英语词汇相似度计算算法^[16], 计算词汇间相似度值, 并以此识别词库中有着相同或相近语义的症状描述词汇, 合并同义症状。

已有的症状本体SYMP是基于解剖学构建的, 例如把症状分为腹部症状、心血管系统症状、消化系统症状、神经系统症状和泌尿系统症状等, 将症状与解剖学名词关联, 如腹部绞痛、胸部充血。而在本文要建立的症状本体中, 概念间的层级构建是基于症状词汇间的语义关系。

前文已经进行了同义症状合并, 得到了症状词汇的同义词(别称Xref)。这些同义症状在所构建的症状本体中由一个概念(节点)表示。而表示相近症状描述的词语, 根据其词根等词法特征以及语义范畴特征, 建立这些相近症状词汇在语义上的“ is-a” 关系。例如:“ 痉挛” 在症状本体中记为spasm(cramp), 其子类(近义词)为muscle spasms, superimposed spasms和involuntary spasms。

症状的出现往往源自于某一疾病, 疾病与症状之间的关联关系是临床诊断中的重要参考。疾病-症状关系抽取方法如下:首先, 在Wikipedia, Cleveland Clinic和Mayo Clinic中获取描述某种疾病症状的文本; 然后, 基于扩充的症状词汇候选集, 识别此段文本中的所有症状词语; 最后, 将提取的症状词汇关联到具体疾病, 即建立症状-疾病间的关系“ has symptom” 。如图1所示, 从Wikipedia中关于脑炎(Encephalitis)的症状描述文本中, 提取了其中的症状词汇:acute onset of fever, headache, confusion, seizures, irritability, poor appetite, ever, drowsy, confused, stiff neck。从而, 将脑炎与其症状连接起来。由此, 建立所有疾病与症状的简单关系“ has symptom” 。

疾病与症状不完全是简单的一对一的关系, 对于某种疾病, 有些症状是常见的, 有些症状是罕见的。本文除了建立“ has symptom” 这种疾病与症状间的简单关系外, 将其常见或罕见程度的关系也提取并建立到疾病-症状语义网中。方法如下:首先在语料文本中获取描述频率的词语, 本文确定了如表1所示的10余个描述症状频率的词汇。在语料文本中先定位到这些描述频率的词汇, 再依据扩充的症状词汇候选集, 提取同一句子中的症状词汇。依此可以确定某种疾病中该症状发生的频率, 并将其建立到疾病与症状的关系中。

表1

Table 1

表1(Table 1)

表1 频率提取结果 Table 1 Results of frequency extraction 症状 发生频率 总计 most 34 328 most common 32 common 56 usually 54 often 115 ≥ 10% 37 sometimes 17 23 less commonly 2 less often 2 3%~10% 2 occasionally 6 12 rare 4 ≤ 3% 2 总计 363 363

表1 频率提取结果 Table 1 Results of frequency extraction

本文在SYMP, Wikipedia, Mayo Clinic, Cleveland Clinic中提取了363个频率词语, 如表1所示。通过对临床医生的咨询, 依据频率词语把症状分为3类: “ most” , “ most common” , “ common” , “ usually” , “ often” , “ ≥ 10%” 描述的症状是“ 常见症状” ; “ sometimes” , “ less commonly” , “ less often” , “ 3%~10%” 描述的症状是“ 一般症状” ; “ occasionally” , “ rare” , “ ≤ 3%” 描述的症状是“ 罕见症状” 。

疾病间的易误诊(鉴别诊断)知识, 是构建疾病-症状语义网的核心。对疾病的误诊使很多本不严重的病情, 因为延误了治疗时机而带来了不良后果, 易误诊知识对于疾病的诊断是必不可少的, 所以本文在疾病-症状语义网中涵盖了这种知识。

对于疾病易误诊关系的获取, 本文选用经典诊疗手册《Current essentials of medicine》^[17]作为知识源。书中描述了561种常见疾病的“ 诊断要点” 和“ 鉴别诊断” 信息, 本文以此建立疾病间的易误诊关系。再将这种关系及鉴别诊断信息建立到疾病-症状语义网中, 使得此语义网中的疾病根据易误诊关系相互关联, 构成了在医疗诊断中进行误诊提示的知识库。如图2所示, 以偏头痛(migraine)为例, 首先, 在书中获取关于偏头痛的页面, 依据“ 鉴别诊断” 文本, 获取其易误诊疾病为:丛集性头痛(cluster headache)、脑膜炎(meningitis)、蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage)等疾病; 并依据“ 诊断要点” 文本, 获取到其鉴别诊断的描述性信息; 最后, 将此易误诊关系及鉴别诊断信息建立到疾病-症状语义网中。

图2

Fig.2

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	图2 偏头痛易误诊疾病间关系, 鉴别诊断知识的获取及建立Fig.2 Acquisition and construction of misdiagnosed diseases and differential diagnosis of migraine headache

本文使用Proté gé ^[18]构建了一个包含疾病本体、症状本体以及疾病之间易误诊关系的疾病-症状语义网。

OWL类定义:类为疾病、症状词汇。

OWL对象属性定义:对象属性代表类之间的关系, 本文疾病与症状间对象属性分为“ has symptom(A)” 、“ has symptom: common(B)” 、“ has symptom:general(C)” 、“ has symptom:rare(D)” 以及疾病间的“ is misdiagnosed as(E)” (易误诊)共5种, 如表2所示。对于每一种对象属性, 都有特定的范围和领域。

表2

Table 2

表2(Table 2)

表2 对象属性描述 Table 2 Description of object properties 对象属性 范围和领域 A Domain:“ Disease” and Range:“ Symptom” B Domain:“ Disease” and Range:“ Symptom” C Domain:“ Disease” and Range:“ Symptom” D Domain:“ Disease” and Range:“ Symptom” E Domain:“ Disease” and Range:“ Disease”

表2 对象属性描述 Table 2 Description of object properties

根据以上OWL定义, 本文基于语义概念及其关系建立了疾病-症状语义网, 其中有965个疾病词汇, 2250个症状词汇, 共3215个概念。此语义网中, 含有疾病-症状间的关系、疾病-疾病间的易误诊关系及鉴别诊断知识, 所建立的DSSN的部分网络如图3所示。该语义网中表示了疾病之间的易误诊关系, 以及易误诊疾病之间症状的异同。图4为易误诊疾病偏头痛(migraine headache)和丛集性头痛(cluster headache), 以及两者间的各自症状区别。

图3

Fig.3

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	图3 疾病-症状语义网Fig.3 Disease-symptom semantic net

图4

Fig.4

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	图4 DSSN中易误诊疾病例子Fig.4 Example of misdiagnosed disease in DSSN