目的: 通过检测精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因的方法以检测9号衍生染色体,探讨9号衍生染色体缺失与慢性粒细胞白血病(CML)患者治疗效果及预后的相关性。方法: 收集BCR-ABL融合基因阳性的34例曾进行过ASS基因检测的CML患者的资料进行回顾性分析,所有病例均采用Extra-signal(ES)探针检测ASS基因。根据是否伴有9号衍生染色体分为2组,应用Fisher确切概率法比较2组患者的急变率/加速率。结果: 经荧光原位杂交(FISH)(BCR/ABL ES探针)检测所有患者的BCR-ABL融合信号均为阳性,34例患者中有6例患者存在ASS基因缺失,其中慢性期1例,急变期/加速期5例;而无ASS基因缺失的28例患者中处于慢性期共22例,急变期/加速期共6例,2组患者急变率/加速率比较差异有统计学意义(P<0.05)。应用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗患者共26例,其中ASS基因缺失患者5例,TKI治疗后达分子学缓解1例,治疗后发生急变/加速4例;无ASS基因缺失21例,TKI治疗后达分子学缓解19例,治疗后发生急变/加速2例,2组患者急变率/加速率比较差异有统计学意义(P<0.05)。应用羟基脲、干扰素等传统化疗方案治疗的患者共6例,其中ASS基因缺失1例,治疗后发生急变/加速1例;无ASS基因缺失5例,治疗后血液学缓解2例,治疗后发生急变/加速3例,2组患者急变率/加速率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论: 伴9号衍生染色体(ASS基因缺失)的CML患者易发生疾病进展,在急变期及加速期的患者中所占比例更高。9号衍生染色体与CML患者TKI治疗效果不佳和不良预后有关联。

国家自然科学基金青年基金资助课题(30901702);吉林省科技厅中青年领军人才创新团队项目资助课题(20111807)