甲状腺交界性肿瘤概念的提出对于减少甲状腺肿瘤的过度诊疗具有重要意义，但是利用超声和组织病理检查等传统甲状腺肿瘤诊断方法诊断甲状腺交界性肿瘤具有一定局限性。近年来，分子标志物在临床工作中的应用越来越广泛，其中细胞角蛋白19（CK19）、半乳糖凝集素3（Galectin-3）、骨髓内皮细胞标记物1（HBME-1）和甲状腺过氧化物酶（TPO）等免疫组织化学标志物以及v-raf鼠类肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1（BRAF）、鼠肉瘤病毒致癌基因同源物基因（RAS）、端粒酶逆转录酶基因（TERT）和微小RNA（miRNA）等遗传学标志物被证实与甲状腺交界性肿瘤的发生发展密切相关，其在甲状腺交界性肿瘤组织中的表达水平有别于传统的甲状腺良恶性肿瘤，因此其不仅可以作为诊断的特异性标志物，还可以用于肿瘤危险度分层、治疗方案的决定、复发监测以及基因治疗等。现从免疫组织化学标志物和遗传学标志物2个方面，介绍包括透明变梁状肿瘤、恶性潜能未定的滤泡性肿瘤、恶性潜能未定的高分化肿瘤和具有乳头状核特点的非浸润性甲状腺滤泡性肿瘤在内的4种甲状腺交界性肿瘤的诊断及预后相关分子标志物的研究进展。