基于病理学特征的危险度分层标准是目前评估胃肠道间质瘤（GIST）进展潜能与预后的主要方法。肿瘤转移及转移灶分布范围和手术切缘也是决定患者预后的重要指标，并且影响手术或靶向治疗的决策。同时，疾病的进展和转归是各种内在遗传和表观遗传调控作用的累积效应。随着生物学检测技术的发展，一系列分子生物学标志物，包括v-kitHardy-Zuckerman4猫科肉瘤病毒致癌基因同源物（KIT）或血小板源性生长因子受体α多肽（PDGFRA）基因突变、特定的单核苷酸多态性（SNPs）、DNA甲基化、微小RNA（miRNA）、Raf激酶抑制蛋白（RKIP）和肿瘤增殖抗原（Ki67）等在评估GIST恶性进展潜能、靶向治疗效果和预后方面显示出潜在的应用前景。研究预后相关分子生物学标志物有利于理解GIST进展及复发的内在机制，并有可能挖掘潜在的治疗靶点。现回顾近年来关于GIST预后因素的相关研究，综述影响GIST预后的临床病理学指标、分子生物学标志物及其应用价值，从而对GIST进展风险和预后进行更全面的评估，为制定个体化的精准医疗方案提供参考。