Currarino综合征诊治和预后的研究进展

doi:10.13481/j.1671-587X.20230539

摘要/Abstract

摘要：

Currarino 综合征（CS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要致病基因是MNX1，以骶骨发育不全、骶前肿物和肛门直肠畸形三联征为特征性表现，多变的临床表现是该病临床诊断的一大难点。充分了解CS患者的临床特点和并发症，有利于其及时诊断和有效治疗，从而改善患者的预后。现基于近年来关于CS遗传背景的探索，针对该疾病的流行病学、临床和影像学表现、手术治疗方式及预后进展进行综述，以加深临床医生对CS的认识，为该病的诊治提供新思路。

关键词: 儿童, Currarino综合征, MNX1基因, 骶前肿物, 肛门直肠畸形, 骶骨发育不全

中图分类号:

R722.11

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Research progress in diagnosis, treatment，and prognosis of Currarino syndrome

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