遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK-1基因突变检测

doi:吉林省科技厅重点项目资助课题(20050405-3)

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK-1基因突变检测

王海茹¹，张桂茹^1*，王晓明²，金慧¹，王海涛¹，孙乐¹，张宝林¹，陈金霞¹

1. 吉林大学第一医院耳鼻咽喉-头颈外科，吉林长春130021；2. 吉林大学第一医院检验科，吉林长春130021

收稿日期:2005-09-19 修回日期:1900-01-01 出版日期:2006-05-28 发布日期:2006-05-28
通讯作者: 张桂茹

Determination of mutations in ALK-1 gene in Chinese family with hereditary hemorrhagic telangiectasia disease

Received:2005-09-19 Revised:1900-01-01 Online:2006-05-28 Published:2006-05-28
Contact: ZHANG Gui-ru

摘要/Abstract

摘要： 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床特点及遗传学病因。方法:对13名家系成员进行详细的临床检查、耳鼻咽喉科专科检查及实验室检查，用聚合酶链反应（PCR）扩增13名家系成员和2名健康对照者的ALK-1基因3，4，7，8号外显子。用单链构象多态性（SSCP）进行ALK-1基因的突变分析。结果:13名家系成员中在3号外显子上PCR-SSCP呈明显异常带型者有4例，与正常对照者比较于大约700 bp处多出一条带，包括先证者及先证者的父亲、姑姑及叔辈姑姑。结论:该家系遗传性出血性毛细血管扩张症是由于ALK-1基因突变引起，突变位点位于3号外显子。

关键词: 遗传性出血性, 遗传学, ALK-1基因突变

中图分类号:

R554

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