探讨1例少见的肺转移性副神经节瘤（PGL）的诊治过程，分析PGL的病因、临床表现、影像学表现以及治疗方案等，为临床PGL的诊治提供参考。

收集1例肺转移性PGL患者的临床、影像学和病理资料等，分析PGL的临床表现、影像学表现及病理特征，结合近年来PGL相关文献，总结PGL规范的诊治方案。

患者，女性，57岁，因“体检发现左肺结节10 d”入院，患者10 d前在外院体检胸部CT提示左肺上叶及下叶类圆形软组织密度影，后至本院进一步诊治，患者2018年曾在外院行颈静脉球体瘤手术治疗，入院后完善PET-CT检查提示左肺下叶结节恶性可能，左肺上叶结节代谢不高，不除外恶性病变，胸心外科会诊后予以全麻下行“胸腔镜下左肺上叶、左肺下叶结节楔形切除术+淋巴结采样术”，术中快速病理提示富于血窦的肿瘤。术后病理免疫组织化学检查，膜糖蛋白56（CD56）（+）、嗜铬素A（CgA）（+）、Ki67（+约2%）、PanCK（－）、孕激素（PR）（－）、酸性钙结合蛋白（S-100）（散在+）、突触素（Syn）（+），甲状腺转录因子1（TTF1）（－）和细胞程序性死亡配体1［PD-L1（22C3）］（约40%的肿瘤细胞胞浆弱阳性）。结合临床病史及免疫组织化学检查结果符合PGL。手术标本应用高通量测序法（NGS）检测425个基因的外显子和融合相关内含子等，结果未提示有肿瘤特有突变及胚系突变，仅检测到药物代谢相关酶类多态性基因突变，包括胞苷脱氨酶基因（CDA）、二氢嘧啶脱氨酶基因（DPYD）、核苷酸切除修复交叉互补基因（ERCC2）、谷胱甘肽硫转移酶M1基因（GSTM1）、亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和X射线修复交叉互补基因1（XRCC1）；未检测到高度微卫星不稳定（MSI-H）；肿瘤突变负荷（TMB）为0个突变/100万个碱基（Mb）。患者术后恢复尚可，目前考虑至外院进一步化疗。

PGL是少见的恶性神经内分泌肿瘤，临床表现不典型，患者常以转移病灶的表现就诊，并发肺部转移者相对少见，临床容易误诊，确诊有赖于病理检查。