融合基因是由2个或者2个以上不同的基因融合形成的一种基因产物，在基因组中普遍存在。部分基因融合的产生与多种癌症的发生发展密切相关，其在白血病、胃癌、肺癌和前列腺癌等癌症中通过调控激酶活性及表观遗传修饰等多种方式异常调节相关基因的表达，被广泛应用于癌症的诊断和预后分析，是癌症治疗的潜在靶点。现就染色体重排产生的融合基因与癌症发生发展的相关性及其具体致病机制的最新研究进展进行综述，为研究基因融合在恶性肿瘤中新的发生机制提供思路，为开展有效的临床治疗提供新的理论指导。