目的 探讨Y染色体无精子症因子（AZF）区域的15个标签位点（STS）序列片段微缺失位点与男性不育（MI）的关系，为干预遗传性MI提供依据。 方法 选择2 586例疑似MI患者作为研究对象，按照年龄分为≤ 20岁组（14例）、21~30岁组（988例）、31~40岁组（1 318例）和≥41岁组（266例）。采用聚合酶链式反应（PCR）法对Y染色体AZF区域的15个STS序列片段进行检测并筛选异常结果，比较各组MI患者Y染色体微缺失情况。 结果 在2 586例参检人群样本中发现207例Y染色体异常，占总体样本的8.00%；其中≤20岁组、21~30岁组、31~40岁组和≥41岁组检出Y染色体异常率分别为7.14%（1/14）、8.10%（80/988）、8.04%（106/1 318）和7.52%（20/266）；各组患者基础位点合并扩展位点的缺失率比较差异有统计学意义（χ²=10.836，P=0.013），21~30岁组患者基础位点合并扩展位点的缺失率明显高于31~40岁组（P<0.05）；在总体受检样本中，发生基础位点片段缺失者52例，异常率为2.01%，各组患者异常率比较差异有统计学意义（χ²=9.658，P=0.022）；AZFc片段缺失者占所有受检人数1.39%，21~30岁组和31~40岁组患者AZFc缺失率明显高于≥41岁组（P<0.05），21~30岁组和31~40岁组患者总体缺失率比较差异有统计学意义（χ²=3.612，P=0.040）；各组患者sY127、sY134合并sY105、sY121、sY1192、sY153和sY160位点缺失率比较差异无统计学意义（P>0.05），各组患者sY254、sY255合并sY105、sY121、sY1192、sY153和sY160位点缺失率比较差异无统计学意义（P>0.05） 结论 广西壮族自治区东北部地区主要生育年龄段男性Y染色体异常的主要原因是sY1192和sY153位点微缺失，其中以sY1192位点微缺失为主，且随着年龄增长，该位点突变检出率越高。