目的 采用生物信息学方法分析与多形性胶质母细胞瘤（GBM）发生发展相关的关键基因和候选通路，探讨GBM的发病机制和治疗靶点。 方法 自癌症基因组图谱（TCGA）数据库和基因表达综合（GEO）数据库获得基因表达数据集TCGA-GBM及GSE7696，分别采用Deseq2和limma R数据包筛选GBM组织与癌旁正常组织中的差异表达基因（DEGs），并对DEGs进行基因本体（GO）功能富集分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路富集分析，采用STRING数据库进行蛋白-蛋白互作（PPI）网络分析，采用Cytoscape 3.9.1软件对PPI网络进行可视化并进行模块分析。 结果 对TCGA-GBM转录数据和芯片数据集GSE7696进行DEGs分析后共获取13个共同上调差异表达基因（UDEGs）和77个共同下调差异表达基因（DDEGs）。GO功能富集分析，DDEGs主要富集于氯离子通道活性、γ-氨基丁酸（GABA）受体活性、GABA门控氯离子通道活性、GABA-A受体活性、顺行突触传递信号和化学突触传递等生物学过程；KEGG信号通路主要富集于GABA能突触、神经活性配体-受体相互作用、含血清素的神经突触和突触囊泡循环等信号通路。PPI和模块构建确定了2个重要的基因模块。Cytoscape 3.9.1软件分析，PPI网络中溶质载体家族17成员6（SLC17A6）、溶质载体家族1成员2（SLC1A2）、前速激肽前体1（TAC1）、突触结合蛋白1（SYT1）、RNA结合蛋白fox1同源物3（RBFOX3）和γ-氨基丁酸A型受体亚基γ2（GABRG2）被筛选为关键基因。 结论 SLC17A6、SLC1A2、TAC1、SYT1、RBFOX3和 GABRG2基因可能参与了GBM的发生发展，GABA能突触传递相关基因与通路调控网络的失调可能是GBM发病的主要机制。