亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系

doi:国家自然科学基金资助课题（30700257）；教

亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系

武宁¹，王珍琦¹，蔡敏²，李勇峰³，侯佳妹¹，张萱¹

（1.吉林大学公共卫生学院卫生部放射生物学重点实验室，吉林长春 130021；2.吉林大学第二医院妇产科，吉林长春 130041;3.吉林省通化市精神病院，吉林通化 134000）

收稿日期:2008-01-18 修回日期:1900-01-01 出版日期:2008-11-28 发布日期:2008-11-28
通讯作者: 张萱

Association between KPNB3 gene polymorphism and schizophrenia phenotypes in Han population from North China

WU Ning¹，WANG Zhen-qi¹，CAI Min²，LI Yong-feng³,HOU Jia-mei¹，ZHANG Xuan¹

（1.Key Laboratory of Radiobiology，Ministry of Health，School of Public Health，Jilin University，Changchun 130021，China；2.Department of Gynaecology and Obstetrics，Second Hospital，Jilin University，Changchun 130041，China；3.Tonghua Mental Hospital，Jilin province Tonghua 134000，China）

Received:2008-01-18 Revised:1900-01-01 Online:2008-11-28 Published:2008-11-28
Contact: ZHANG Xuan

摘要/Abstract

摘要： 目的：探讨中国北方汉族人群13q32区域亲核素β3（KPNB3）基因多态性与精神裂症各种临床表型的关系。方法：收集752例中国北方汉族人群精神分裂症患者和909例健康对照全血样品，提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法，检测KPNB3基因rs626716单核苷酸多态性位点基因型。应用拟合优度χ²检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，应用χ²检验和数量性状分析分别进等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果：精神分裂症病例组和健康对照组rs626716位点基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。等位基因关联分析表明，病例组和对照组等位基因C和T的频率分布差异无显著性（P>0.05）；基因型关联分析表明，病例组和对照组C/C、C/T和T/T 3种基因型的频率分布差异无显著性（P>0.05）；等位基因频率与精神分裂症各种临床表型的关联性分析结果表明，rs626716与精神分裂症各种临床表型不相关（P>0.05）。结论： KPNB3基因rs626716位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型无关，但是不能排除该基因其他SNPs位点与精神分裂症有关联。

关键词: 遗传学, 多态性, 单核苷酸, KPNB3, rs626716

Abstract: To investigate the genetic association between KPNB3 gene in chromosome 13q32 and schizophrenic phenotypes in Han population from North China. Methods Genomic DNA was isolated from the whole blood samples.A single nucleotide polymorphism,rs626716 (Pst I site) present in the KPNB3 gene,was detected using PCR-based restriction fragment length polymorphism analysis among 752 Chinese Han patients with schizophrenia (case group) and 909 ethnicity-matched healthy controls (control group).The Hardy-Weinberg equilibrium for genotypic distribution was estimated by the goodness-of-fit χ² test.The frequencies of alleles and genotypes of KPNB3 gene and the relationship between allelic frequencies and the clinical phenotypes of schizophrenia were statistically computed. Results The goodness-of-fit χ² test showed that the genotypic distributions of rs626716 were not deviated from Hardy-Weinberg equilibrium in both case group and control group (P>0.05).The χ² test did not show allelic association and genotypic association for rs626716 (P>0.05).There were no correlations between allelic or genotypic frequencies and the clinical phenotypes of schizophrenia (P>0.05). Conclusion rs626716 locus may not be associated with schizophrenic phenotypes,but the correlation between the other SNPs locus at KPNB3 gene and schizophrenia could not be ruled out.

Key words: genetics, polymorphism, single nucleotide, KPNB3, rs626716

中图分类号:

武宁，王珍琦，蔡敏，李勇峰，侯佳妹，张萱. 亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系[J]. J4, 2008, 34(6): 1009-1012.

WU Ning，WANG Zhen-qi，CAI Min，LI Yong-feng,HOU Jia-mei，ZHANG Xuan. Association between KPNB3 gene polymorphism and schizophrenia phenotypes in Han population from North China[J]. J4, 2008, 34(6): 1009-1012.

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