吉林大学学报(医学版) ›› 2020, Vol. 46 ›› Issue (03): 643-648.doi: 10.13481/j.1671-587x.20200335

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COL2A1基因突变与Ⅱ型胶原蛋白病表型关系的研究进展

张铂彦1, 张悦2, 刘贺1, 吴乃超1, 王金成1   

  1. 1. 吉林大学第二医院骨科中心, 吉林 长春 130041;
    2. 吉林大学第一医院放疗科, 吉林 长春 130021
  • 收稿日期:2019-08-17 发布日期:2020-06-11
  • 通讯作者: 王金成,教授,主任医师,博士研究生导师(Tel:0431-8879674,E-mail:jinchengwang@hotmail.com) E-mail:jinchengwang@hotmail.com
  • 作者简介:张铂彦(1994-),男,吉林省辽源市人,住院医师,在读医学硕士,主要从事骨与关节疾病诊治方面的研究。
  • 基金资助:
    国家自然科学基金资助课题(81671804);吉林省科技厅自然科学基金资助课题(20190201068JC,20180623050TC)

Research progress in relationship between COL2A1 gene mutations and phenotypes of type Ⅱ collagenopathies

  • Received:2019-08-17 Published:2020-06-11

摘要: 胶原蛋白是人体中占比最大的蛋白类型,其中Ⅱ型胶原蛋白是构成关节软骨和透明软骨的重要蛋白。COL2A1基因可编码Ⅱ型胶原蛋白前体,因此COL2A1基因突变会导致Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变,进而导致Ⅱ型胶原蛋白病。现收集已报道的COL2A1基因突变病例,探讨常见的COL2A1基因突变类型和COL2A1突变导致的临床表型,总结COL2A1基因突变位置信息及突变类型信息,分析患者发病年龄和性别与临床表型的相关性。根据COL2A1基因突变所导致的临床表型亚型的发病特点,将21种亚型分为5类并阐述各类表型患者的临床特征,为Ⅱ型胶原蛋白病的诊断提供新思路。

关键词: COL2A1基因, 基因突变, Ⅱ型胶原蛋白病, 遗传疾病

中图分类号: 

  • R681