PCYT1A基因多态性与精神分裂症的关系

doi:国家自然科学基金资助课题（30170343）

PCYT1A基因多态性与精神分裂症的关系

李文君，张萱，寇长贵，鞠桂芝，尉军

吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心，吉林长春130021

收稿日期:2007-03-28 修回日期:1900-01-01 出版日期:2007-09-28 发布日期:2007-09-28
通讯作者: 尉军

Association between PCYT1A gene polymorphism and schizophrenia

LI Wen-jun, ZHANG Xuan, KOU Chang-gui, JU Gui-zhi, WEI Jun

Research Center for Genomic Medicine，School of Public Health，Jilin University，Changchun 130021，China

Received:2007-03-28 Revised:1900-01-01 Online:2007-09-28 Published:2007-09-28
Contact: WEI Jun

摘要/Abstract

摘要： 目的：探讨3号染色体PCYT1A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法：以115个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对以上样品进行PCYT1A基因型检测，应用遗传统计方法进行传递不平衡检验（TDT）及基于单体型的单体型相对风险分析(HHRR)。结果：患者组和父母组中PCYT1A基因rs3772108位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）；HHRR分析结果显示，父母传递和未传递给患者的等位基因C、T的频数分布差异无显著性（χ²=0.011，P>0.05）；TDT分析结果表明，杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率没有偏离50%（χ²=0.010, P>0.05)。结论：3号染色体上的PCYT1A基因rs3772108位点基因多态性与精神分裂症无关联。

关键词: 遗传学, PCYT1A, 多态性, 单核苷酸

Abstract: Objective To investigate genetic association between PCYT1A gene and schizophrenia in Chinese Han population from the Northeast area of China. Methods PCR-RFLP analysis was applied to　detect the genotype of PCYT1A gene in 115 family trios consisting of fathers, mothers and affected offspring with schizophrenia. The haplotype-based haplotype relative risk (HHRR) analysis and the transmission disequilibrium test (TDT) were used to process the genotype data. Results The genotypic frequency of the PCYT1A gene did not deviate from Hardy-Weinberg equilibrium in both the patient group （P>0.05） and the parent group （P>0.05）; The HHRR analysis did not show allelic association for the PCYT1A gene (χ²=0.011, P>0.05); the TDT analysis did not show preferential transmission of the two alleles (χ²=0.010, P>0.05). Conclusion There is no association between schizophrenia and the genetic polymorphism of rs3772108 locus of PCYT1A gene on chromosome 3.

Key words: genetics, PCYT1A , polymorphism, single nucleotide

中图分类号:

李文君，张萱，寇长贵，鞠桂芝，尉军. PCYT1A基因多态性与精神分裂症的关系[J]. J4, 2007, 33(5): 883-885.

LI Wen-jun, ZHANG Xuan, KOU Chang-gui, JU Gui-zhi, WEI Jun. Association between PCYT1A gene polymorphism and schizophrenia[J]. J4, 2007, 33(5): 883-885.

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