儿童失神癫痫〖WTBX〗〖STBX〗CACNA1H〖STBZ〗基因突变筛查和分析

doi:国家高技术研究发展计划（863计划）资助课

儿童失神癫痫〖WTBX〗〖STBX〗CACNA1H〖STBZ〗基因突变筛查和分析

梁建民^1,5,张月华¹,王菊莉¹,潘虹¹,吴沪生²,许克铭³,刘晓燕¹,姜玉武¹,沈岩⁴,吴希如¹

1.北京大学第一医院儿科, 北京 100034；2.北京市儿童医院神经科, 北京 100045；3.首都儿科研究所神经科, 北京 100020；4.中国协和医科大学基础医学研究所国家医学分子生物学实验室, 北京 100005；5.吉林大学第一

收稿日期:2006-06-29 修回日期:1900-01-01 出版日期:2007-05-28 发布日期:2007-05-28
通讯作者: 吴希如

Screening and analysis on variants in CACAN1H gene in childhood absence epilepsy

LIANG Jian-min^1,5,ZHANG Yue-hua¹,WANG Ju-li¹,PAN Hong¹,WU Hu-sheng²,XU Ke-ming³,LIU Xiao-yan¹,JIANG Yu-wu¹,SHEN Yan⁴,WU Xi-ru¹

1.Department of Pediatrics,First Hospital,Peking University,Beijing 100034 China; 2.Department of Neurology,Beijing Children’〖KG-*3〗s Hospital,Beijing 100045 China; 3.Department of Neurology,Capital Institute of Pediatrics,Beijing 100020,China;4.National Laboratory of Medical Molecular Biology,Institute of Basic Medical Sciences,Chinese Academy of Medical Sciences/Peking Union Medical College,Beijing 100005, China; 5.Department of Pediatrics,Jilin University

Received:2006-06-29 Revised:1900-01-01 Online:2007-05-28 Published:2007-05-28
Contact: WU Xi-ru

摘要/Abstract

摘要： 目的：明确T型钙通道CACNA1H基因变异与儿童失神癫痫（CAE）的关系。方法:对100个中国汉族CAE核心家系CACNA1H基因的外显子6~12及其相邻的部分内含子进行PCR 产物测序、基因突变筛查和分析。结果:仅在32例CAE患儿中发现14个序列变异，包括2个错义突变、3个同义突变和9个内含子变异，其中12个为新发现的变异。在191例性别匹配的正常对照中未发现这些变异。位于第11内含子的单核苷酸多态性（SNPs）位点52037C>T在17例彼此无亲缘关系CAE患儿中出现，且在CAE核心家系中存明显的传递不平衡（χ²＝9.783，P=0.001 76）。结论:CACNA1H基因可能是中国汉族CAE 的重要易感基因。

关键词: 钙通道, T型, 基因转变, 多态性, 单核苷酸

Abstract: Abstract:Objective To identify the relationship between the CACNA1H gene and childhood absence epilepsy(CAE).Methods Exons 6 to 12 of CACNA1H gene were sequenced in 100 CAE trios of Han population in China.Variants in these regions were then analyzed.Results Fourteen variants were identified only in 32 CAE patients that were not present in 191 normal gender-matched controls.Twelve of them had not been previously reported.These 14 variants included 2 nonsynonymous variants,3 synonymous variants,9 intronic variants,including a single nucleotide polymorphism (SNP) 52037C>T in intron11 found in 17 CAE patients.The result of transmission disequilibrium test (TDT) indicated that 52037C>T in intron11 was in significant transmission disequilibrium in CAE trios（χ²＝9.783,P=0.001 76）.Conclusion CACNA1H is a susceptibility gene for CAE in the Chinese Han population.

Key words: calcium channels, T-type, gene conversion, polymorphism, single nucleotide

中图分类号:

R749.1+7

梁建民,张月华,王菊莉,潘虹,吴沪生,许克铭,刘晓燕,姜玉武,沈岩,吴希如. 儿童失神癫痫〖WTBX〗〖STBX〗CACNA1H〖STBZ〗基因突变筛查和分析[J]. J4, 2007, 33(3): 533-537.

LIANG Jian-min,ZHANG Yue-hua,WANG Ju-li,PAN Hong,WU Hu-sheng,XU Ke-ming,LIU Xiao-yan,JIANG Yu-wu,SHEN Yan,WU Xi-ru. Screening and analysis on variants in CACAN1H gene in childhood absence epilepsy[J]. J4, 2007, 33(3): 533-537.

[1]	崔奇, 王曼伊, 农琳琳, 翟晓雅, 冯乐平. NMN在糖尿病肾病大鼠肾脏纤维化中的作用及其机制[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(06): 1156-1162.
[2]	马立聪, 高芳, 董文杰, 田旭阳, 党彤, 贾彦彬. ITGA1基因多态性与幽门螺杆菌感染的关联性分析[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(06): 1275-1279.
[3]	董洁, 王旭, 崔久嵬. DNA损伤修复通路基因多态性与铂类药物治疗非小细胞肺癌敏感性及预后关系的研究进展[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(04): 869-874.
[4]	邢少姬, 郑连生, 王殿栋, 张萱, 池敏. 硒蛋白S基因单核苷酸多态性与肝癌发病风险的关联性分析[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(03): 558-562.
[5]	王明睿, 翟秀宇, 王钢, 张文岚, 高宝山, 周洪澜, 傅耀文. CYP3A5基因多态性对肾移植术后患者他克莫司代谢的影响[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(03): 537-542.
[6]	邱爽, 刘仕成, 彭博, 雷洁, 李日, 白烨, 于雅琴, 朱筱娟, 刘雅文, 姜慧轶. PLA2G4C基因多态性与北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析[J]. 吉林大学学报(医学版), 2017, 43(01): 80-84.
[7]	雷洁, 邱爽, 刘仕成, 彭博, 李日, 白烨, 刘雅文, 于雅琴, 朱筱娟, 姜慧轶. PLA2G12A基因多态性与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析[J]. 吉林大学学报(医学版), 2016, 42(06): 1132-1137.
[8]	田佳怡, 朱彤, 王健, 房明丽, 严超英. CD14和IL-8基因多态性与新生儿坏死性小肠结肠炎易感性的关联性分析[J]. 吉林大学学报(医学版), 2016, 42(05): 958-962.
[9]	糟航, 王旭, 李薇. CDA基因单核苷酸多态性对中晚期非小细胞肺癌接受吉西他滨化疗患者预后的影响[J]. 吉林大学学报(医学版), 2016, 42(02): 316-320.
[10]	李响, 丁珍, 吴义霞, 陈雪妍, 刘国良, 谢林. ELOVL2基因多态性与乳母乳汁DHA水平的关联性分析[J]. 吉林大学学报(医学版), 2015, 41(06): 1230-1234.
[11]	张龙, 朱燕, 王晓春, 张峻烽, 呼如芯, 李宇菲, 李春波. 硒蛋白P基因多态性与结直肠癌遗传易感性的关联性分析[J]. 吉林大学学报(医学版), 2015, 41(05): 980-985.
[12]	武兴, 贾志芳, 尤丽丽, 曹东慧, 王川, 曹雪源, 姜晶. DNMT1基因多态性对胃癌患者术后生存时间的影响[J]. 吉林大学学报(医学版), 2015, 41(04): 802-807.
[13]	吴娟, 贾一扬, 刘特, 周丽婷, 孙迪, 徐缙, 李春艳, 王树越, 于雷, 叶琳. ACE基因单核苷酸多态性与冠心病易感性的关联性分析[J]. 吉林大学学报(医学版), 2015, 41(04): 825-829.
[14]	蒋玲玲, 杨雪玲, 吕薇, 张越, 殷雨天, 王钰涵, 王瑞, 张鹏, 李波, 姚燕. HLA-DRB1基因多态性与原发性高血压发病的关联性分析[J]. 吉林大学学报(医学版), 2015, 41(03): 619-624.
[15]	王川, 贾志芳, 曹东慧, 武兴, 曹雪源, 姜晶. DNMT3b基因多态性及其在胃癌组织中的表达水平与胃癌的关联性分析[J]. 吉林大学学报(医学版), 2015, 41(02): 369-373.