遗传性视神经病变相关线粒体动力学和基因异常研究进展Research progress in mitochondrial dynamics and gene abnormalities related to hereditary optic neuropathy

doi:10.13481/j.1671-587X.20210333

摘要/Abstract

摘要：

遗传性视神经性疾病是以视神经退行性病变为主的一组疾病的统称。遗传性视神经病变发病中存在视网膜神经节细胞线粒体动力学异常和线粒体基因突变、进而导致线粒体功能障碍，从而引起神经节细胞凋亡等。现简要综述线粒体动力学相关融合、分裂蛋白及其突变所引起的视神经相关疾病，着重阐述与遗传相关视神经病变相关的线粒体动力学异常引起的神经元变性与视神经性疾病之间的相关性，以及相对应的线粒体相关基因的异常，为遗传学视神经病变发病机制中线粒体功能失调机制研究提供依据。

关键词: 遗传性视神经病变, 视网膜神经节细胞, 线粒体动力学, 线粒体融合, 线粒体分裂

中图分类号:

Q343.37

彭小蓼, 方芳, 彭龄, 姜文敏. 遗传性视神经病变相关线粒体动力学和基因异常研究进展Research progress in mitochondrial dynamics and gene abnormalities related to hereditary optic neuropathy[J]. 吉林大学学报(医学版), 2021, 47(3): 796-801.

参考文献

1	CHARIF M， WONG Y C， KIM S， et al. Dominant mutations in MIEF₁ affect mitochondrial dynamics and cause a singular late onset optic neuropathy［J］. Mol Neurodegener， 2021， 16（1）： 12.
2	GERBER S， CHARIF M， CHEVROLLIER A， et al. Mutations in DNM1L， as in OPA1， result in dominant optic atrophy despite opposite effects on mitochondrial fusion and fission［J］. Brain， 2017， 140（10）： 2586-2596.
3	SUNDARAMURTHY S， SELVAKUMAR A， CHING J， et al. Leber hereditary optic neuropathy-new insights and old challenges［J］. Albrecht Von Graefes Arch Fur Klinische Und Exp Ophthalmol， 2020. DOI：10.1007/s00417-020-04993-1.
4	CHUN B Y， RIZZO J F. Dominant optic atrophy and leber’s hereditary optic neuropathy： update on clinical features and current therapeutic approaches［J］. Semin Pediatr Neurol， 2017， 24（2）： 129-134.
5	BAGLI E， ZIKOU A K， AGNANTIS N， et al. Mitochondrial membrane dynamics and inherited optic neuropathies［J］. In Vivo， 2017， 31（4）： 511-525.
6	于健. 线粒体基因突变及其相关性眼病［J］. 国外医学：眼科学分册， 1997（6）： 361-366.
7	YOO S M， JUNG Y K. A molecular approach to mitophagy and mitochondrial dynamics［J］. Mol Cells， 2018， 41（1）： 18-26.
8	MEYER J N， LEUTHNER T C， LUZ A L. Mitochondrial fusion， fission， and mitochondrial toxicity［J］. Toxicology， 2017， 391： 42-53.
9	崔云丽，宋小超，陈玲丽，等. 线粒体动力学平衡对心脏结构与功能的影响［J］. 中国畜牧兽医， 2020， 47（3）： 722-728.
10	MALEK M H， HüTTEMANN M， LEE I. Mitochondrial structure， function， and dynamics： the common thread across organs， disease， and aging［J］. Oxid Med Cell Longev， 2018， 2018： 1863414.
11	HALL A R， BURKE N， DONGWORTH R K， et al. Mitochondrial fusion and fission proteins： novel therapeutic targets for combating cardiovascular disease［J］. Br J Pharmacol， 2014， 171（8）： 1890-1906.
12	LIESA M， PALACíN M， ZORZANO A. Mitochondrial dynamics in mammalian health and disease［J］. Physiol Rev， 2009， 89（3）： 799-845.
13	SANTEL A， FULLER M T. Control of mitochondrial morphology by a human mitofusin［J］. J Cell Sci， 2001， 114（Pt 5）： 867-874.
14	CHEN W， SUN Y， SUN Q， et al. MFN₂ plays a distinct role from MFN₁ in regulating spermatogonial differentiation［J］. Stem Cell Reports， 2020， 14（5）： 803-817.
15	CHANG D T W， REYNOLDS I J. Differences in mitochondrial movement and morphology in young and mature primary cortical neurons in culture［J］. Neuroscience， 2006， 141（2）： 727-736.
16	MIRET-CASALS L， SEBASTIáN D， BREA J， et al. Identification of new activators of mitochondrial fusion reveals a link between mitochondrial morphology and pyrimidine metabolism［J］.Cell Chem Biol，2018，25（3）： 268-278.e4.
17	LEE H， SMITH S B， YOON Y. The short variant of the mitochondrial dynamin OPA1 maintains mitochondrial energetics and cristae structure［J］. J Biol Chem， 2017， 292（17）： 7115-7130.
18	QUINTANA-CABRERA R， QUIRIN C， GLYTSOU C， et al. The cristae modulator Optic atrophy 1 requires mitochondrial ATP synthase oligomers to safeguard mitochondrial function［J］. Nat Commun， 2018， 9（1）： 3399.
19	RODRIGUES T， FERRAZ L S. Therapeutic potential of targeting mitochondrial dynamics in cancer［J］. Biochem Pharmacol， 2020， 182： 114282.
20	LI H Y， HAM A， MA T C， et al. Mitochondrial dysfunction and mitophagy defect triggered by heterozygous GBA mutations［J］. Autophagy， 2019， 15（1）： 113-130.
21	PRAEFCKE G J， MCMAHON H T. The dynamin superfamily： universal membrane tubulation and fission molecules？［J］. Nat Rev Mol Cell Biol， 2004， 5（2）： 133-147.
22	KAMERKAR S C， KRAUS F， SHARPE A J， et al. Dynamin-related protein 1 has membrane constricting and severing abilities sufficient for mitochondrial and peroxisomal fission［J］. Nat Commun， 2018，9（1）：5239.
23	LEWIS T L， KWON S K， LEE A， et al. MFF-dependent mitochondrial fission regulates presynaptic release and axon branching by limiting axonal mitochondria size［J］. Nat Commun， 2018， 9（1）： 5008.
24	WAI T， GARCíA-PRIETO J， BAKER M J， et al. Imbalanced OPA1 processing and mitochondrial fragmentation cause heart failure in mice［J］. Science， 2015， 350（6265）： aad0116.
25	V?LGYI B. Molecular biology of retinal ganglion cells［J］. Cells， 2020， 9（11）： 2483.
26	BERTHOLET A M， DELERUE T， MILLET A M， et al. Mitochondrial fusion/fission dynamics in neurodegeneration and neuronal plasticity［J］. Neurobiol Dis， 2016， 90： 3-19.
27	ITO Y A， DI POLO A. Mitochondrial dynamics， transport， and quality control： a bottleneck for retinal ganglion cell viability in optic neuropathies［J］. Mitochondrion， 2017， 36： 186-192.
28	ANDO M， HASHIGUCHI A， OKAMOTO Y， et al. Clinical and genetic diversities of Charcot-Marie-Tooth disease with MFN₂ mutations in a large case study［J］. J Peripher Nerv Syst， 2017， 22（3）： 191-199.
29	PERON C， MAUCERI R， CABASSI T， et al. Generation of a human iPSC line， FINCBi001-A， carrying a homoplasmic m.G3460A mutation in MT-ND1 associated with Leber’s Hereditary optic Neuropathy （LHON）［J］. Stem Cell Res， 2020，48：101939.
30	ZüCHNER S， DE JONGHE P， JORDANOVA A， et al. Axonal neuropathy with optic atrophy is caused by mutations in mitofusin 2［J］. Ann Neurol， 2006， 59（2）： 276-281.
31	SUN S S， ERCHOVA I， SENGPIEL F， et al. Opa1 deficiency leads to diminished mitochondrial bioenergetics with compensatory increased mitochondrial motility［J］.Invest Ophthalmol Vis Sci，2020，61（6）：42.
32	BONIFERT T， KARLE K N， TONAGEL F， et al. Pure and syndromic optic atrophy explained by deep intronic OPA1 mutations and an intralocus modifier［J］. Brain， 2014， 137（Pt 8）： 2164-2177.
33	NASCA A， NARDECCHIA F， COMMONE A， et al. Clinical and biochemical features in a patient with Mitochondrial fission factor gene alteration［J］. Front Genet， 2018， 9： 625.
34	WATERHAM H R， KOSTER J， WVAN ROERMUND C， et al. A lethal defect of mitochondrial and peroxisomal fission［J］. N Engl J Med， 2007， 356（17）： 1736-1741.
35	QI X， QVIT N， SU Y C， et al. A novel Drp1 inhibitor diminishes aberrant mitochondrial fission and neurotoxicity［J］. J Cell Sci， 2013， 126（Pt 3）： 789-802.
36	BOURNE S C， TOWNSEND K N， SHYR C， et al. Optic atrophy， cataracts， lipodystrophy/lipoatrophy， and peripheral neuropathy caused by a de novo OPA3 mutation［J］. Cold Spring Harb Mol Case Stud， 2017， 3（1）： a001156.
37	CHARIF M， CHEVROLLIER A， GUEGUEN N， et al. Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy［J］. Neurol Genet， 2020， 6（3）： e428.
38	MAGRI S， FRACASSO V， PLUMARI M， et al. Concurrent AFG3L2 and SPG7 mutations associated with syndromic Parkinsonism and optic atrophy with aberrant OPA1 processing and mitochondrial network fragmentation［J］.Hum Mutat， 2018， 39（12）：2060-2071.
39	CESNEKOVA J， RODINOVA M， HANSIKOVA H， et al. Loss of mitochondrial AAA proteases AFG3L2 and YME1L impairs mitochondrial structure and respiratory chain biogenesis［J］. Int J Mol Sci， 2018， 19（12）： E3930.
40	ABRAMS A J， HUFNAGEL R B， REBELO A， et al. Mutations in SLC25A46， encoding a UGO1-like protein， cause an optic atrophy spectrum disorder［J］. Nat Genet， 2015， 47（8）： 926-932.
41	CHARIF M， NASCA A， THOMPSON K， et al. Neurologic phenotypes associated with mutations in RTN₄IP₁ （OPA10） in children and young adults［J］. JAMA Neurol， 2018， 75（1）： 105-113.
42	EL-HATTAB A W， CRAIGEN W J， SCAGLIA F. Mitochondrial DNA maintenance defects［J］. Biochim Biophys Acta BBA-Mol Basis Dis， 2017，1863（6）： 1539-1555.
43	KIRCHES E. LHON： mitochondrial mutations and more［J］. Curr Genomics， 2011， 12（1）： 44-54.
44	YANG T C， YARMISHYN A A， YANG Y P， et al. Mitochondrial transport mediates survival of retinal ganglion cells in affected LHON patients［J］. Hum Mol Genet， 2020， 29（9）： 1454-1464.
45	KHAN N A， GOVINDARAJ P， SOUMITTRA N， et al. Leber’s hereditary optic neuropathy-specific mutation m.11778G>A exists on diverse mitochondrial haplogroups in India［J］. Invest Ophthalmol Vis Sci， 2017， 58（10）： 3923.
46	CATARINO C B， AHTING U， GUSIC M， et al. Characterization of a Leber’s hereditary optic neuropathy （LHON） family harboring two primary LHON mutations m.11778G>A and m.14484T>C of the mitochondrial DNA［J］. Mitochondrion， 2017， 36： 15-20.
47	TONSKA K， KURZAWA M， AMBROZIAK A M， et al. A family with 3460G>A and 11778G>A mutations and haplogroup analysis of Polish Leber hereditary optic neuropathy patients［J］. Mitochondrion， 2008， 8（5/6）： 383-388.
48	LIU Y， ZHUANG S L， TONG Y， et al. Leber’s hereditary optic neuropathy and limbs abnormity claudication may be associated with the mitochondrial ND1 T3866C mutation［J］. Hereditas， 2010， 32（2）： 141-147.
49	JI Y C， ZHANG J J， YU J L， et al. Contribution of mitochondrial ND1 3394T>C mutation to the phenotypic manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy［J］. Hum Mol Genet， 2019， 28（9）：1515-1529.

[1]	张旭,刘乃萌,马娇艳,林楠,孙珉丹. 线粒体分裂融合蛋白表达失衡在IgA肾病小鼠肾脏病理学变化中的作用[J]. 吉林大学学报(医学版), 2021, 47(2): 284-291.
[2]	林久涵, 田琳, 张娜娜, 董营, 吕航, 王丹, 曲萌, 张勇, 孙连坤, 于春艳, 刘希. 线粒体动力学改变对APP/PS1小鼠移植黑色素瘤生长的抑制作用[J]. 吉林大学学报(医学版), 2020, 46(03): 476-481.
[3]	于洋, 徐路, 刘师兵, 李松岩, 徐冶. 杨梅素通过促进DRP1依赖性线粒体分裂诱导人卵巢癌SKOV3细胞凋亡[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(05): 903-907.
[4]	于洋, 刘师兵, 李松岩, 徐路, 徐冶. 杨梅素对人卵巢癌SKOV3细胞自噬的诱导作用及线粒体分裂的促进作用[J]. 吉林大学学报(医学版), 2017, 43(04): 685-689.
[5]	王英, 许文晶, 高志卓, 胡萍, 杨海燕, 饶维, 徐韶琳. 17-β雌二醇对压力诱导的视网膜神经节细胞凋亡的保护作用及其机制[J]. 吉林大学学报(医学版), 2015, 41(01): 60-63.
[6]	许文晶, 王英,杨海燕,高志卓,徐韶琳. 缺氧微环境下3-甲基腺嘌呤对视网膜神经节细胞凋亡的影响[J]. 吉林大学学报(医学版), 2014, 40(02): 253-256.
[7]	徐春玲, 苏冠方, 张文杰, 牟大鹏. 骨髓间充质干细胞向视网膜神经节样细胞分化过程中的电生理特性[J]. J4, 2011, 37(5): 773-778.
[8]	徐韶琳,尹元,顾国贞,高志卓. 孕酮对慢性高眼压模型大鼠视网膜神经节细胞的保护作用[J]. J4, 2008, 34(2): 226-229.
[9]	张小猛，徐春玲，庞利民，张晓光，高野雅彦. 成熟视网膜神经节细胞三维培养[J]. J4, 2004, 30(2): 236-238.

遗传性视神经病变相关线粒体动力学和基因异常研究进展Research progress in mitochondrial dynamics and gene abnormalities related to hereditary optic neuropathy

RichHTML

PDF (PC)

赞

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

参考文献

相关文章 9

Metrics

本文评价

推荐阅读 0