Angelman综合征家系的临床和遗传学特点

doi:10.13481/j.1671-587x.20200628

吉林大学学报(医学版) ›› 2020, Vol. 46 ›› Issue (6): 1288-1292.doi: 10.13481/j.1671-587x.20200628

Angelman综合征家系的临床和遗传学特点

程书欢,孙萌,李蒙蒙,程亚颖()

河北省人民医院儿科，河北石家庄 050051

收稿日期:2020-03-06 出版日期:2020-11-28 发布日期:2021-01-27
通讯作者: 程亚颖 E-mail:doctorcyy@126.com
作者简介:程书欢（1991—），女，河北省石家庄市人，在读医学硕士，主要从事儿童保健和内分泌代谢病方面的研究。
基金资助:
河北省科技厅医学科学研究项目资助课题(20190296)

Clinical and genetic characteristics of a family with Angelman syndrome

Shuhuan CHENG,Meng SUN,Mengmeng LI,Yaying CHENG()

Department of Pediatrics，General Hospital，Hebei Province，Shijiazhuang 050051，China

Received:2020-03-06 Online:2020-11-28 Published:2021-01-27
Contact: Yaying CHENG E-mail:doctorcyy@126.com

摘要/Abstract

摘要： 目的

总结Angelman综合征（AS）家系的病例资料，分析其临床和遗传学特点，提高临床医生对AS的认识。

方法

收集1个AS家系中两兄弟及其亲属的病史、临床表现、辅助检查和基因检测结果，并进行相关的文献复习。

结果

患儿，男性，年龄4个月3天，表现为发育迟滞、运动障碍、喂养困难；患儿二哥，年龄5岁2个月，表现为严重语言障碍、运动障碍、智力低下、不自觉笑、多动、有异常行为、癫痫发作和特征性脑电图（EEG）等。二代基因测序，患儿及其二哥存在UBE3A基因c.766C>T杂合无义突变，导致氨基酸终止编码。Sanger测序，该突变来源于其母亲。

结论

AS是一种罕见的神经发育障碍性疾病，早期临床表现不典型，需通过分子生物学技术确诊。

关键词: Angelman综合征, 泛素蛋白连接酶E3, 无义突变, 多重连接探针扩增技术, 基因测序

Abstract: Objective

To summarize the data of a family with Angelman Syndrome（AS） and analyze their clinical and genetic characteristics， and to improve the clinicans’ understanding of AS.

Methods

The history， clinical manifestation results of auxiliary examination and genetic detection of two brothers and their relatives in the family with AS were collected， and the relevant literatures were reviewed.

Results

The patient was a boy，aged 4 monthes and 3 days who presented developmental delay， dyskinesia， feeding difficulties； his second elder brother aged 5 years and 2 months who displayed language disorder， dyskinesia， mental retardation， inappropriate laughter， hyperactive， abnormal behavior， seizures and characteristic electroencephalogram（EEG）. The second generation gene sequencing results showed the patient and his second elder brother had a novel maternal nonsense mutation of the UBE3A gene（c.766 C>T）. The results of Sanger sequencing showed the mutation derived from their mother.

Conclusion

AS is a rare neurodevelopmental disorder. Its early clinical manifestations are atypical and need to be confirmed by molecular biological techniques.

Key words: Angelman syndrome, ubiquitin-protein ligase e3a, nonsense mutation, multiplex ligation-dependent probe amplification, gene sequencing

中图分类号:

R729

程书欢,孙萌,李蒙蒙,程亚颖. Angelman综合征家系的临床和遗传学特点[J]. 吉林大学学报(医学版), 2020, 46(6): 1288-1292.

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图/表 1

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