线粒体COI基因7445位点在感音神经性耳聋中的突变

doi:吉林省科技厅资助课题（990590）

线粒体COI基因7445位点在感音神经性耳聋中的突变

程春美¹，张慰天¹，杜宝东¹，全成实^2*

1. 吉林大学第一医院耳鼻咽喉-头颈外科,吉林长春130021；2. 吉林大学基础医学院病理生物学教育部重点实验室,吉林长春130021

收稿日期:2004-10-11 修回日期:1900-01-01 出版日期:2005-11-28 发布日期:2005-11-28
通讯作者: 全成实

Mitochondril COI gene 7445 point mutationin sensorineural hearing loss

CHENG Chun-mei¹， ZHANG Wei-tian¹，DU Bao-dong¹， QUAN Cheng-shi^2*

1. Department of Otorhinolaryngology and Head-Neck Surgery，First Hospital，Jilin University, Changchun 130021，China；2. ME Key Laboratory of Pathobiology, School of Basic Medical Sciences, Jilin University, Changchun 130021，China

Received:2004-10-11 Revised:1900-01-01 Online:2005-11-28 Published:2005-11-28
Contact: QUAN Cheng-shi

摘要/Abstract

摘要： 目的：筛查线粒体基因(mtDNA)COI 7445点突变在感音神经性耳聋（SNHL）人群中的发病率，以探讨该突变在SNHL发病中的作用。方法：采用PCR-限制性内切酶多态性分析（PCR-RFLP）和DNA测序等技术，对150例5~19岁单纯性SNHL患者进行mtDNA 的COI基因7445位点突变的检测。结果：150份样品均为7445G点突变阴性，但在1例无家族史、而有氨基糖甙类抗生素接触史的语前聋标本7444A位点发生突变。结论：mtDNA 7445G点突变在中国散发的耳聋人群中很少发生；7444A点突变也许是氨基糖甙类抗生素致聋的又一分子基础。

关键词: 感音神经性, 线粒体, 点突变

Abstract: Objective To screen the incidence of mtDNA 7445G point mutation among the patients with sensorineural hearing loss (SNHL). Methods COI gene mutations were detected in 150 cases of SNHL (aged from 5 to 19 years old) with the method of PCR-RFLP-DNA sequencing.Results COI gene 7445 point mutation was not found in the all samples with SNHL. One novel 7444A point mutation was observed in one case of SNHL.Conclusion The 7445G mutation is seldomly appealed among the cases of SNHL in China, 7444A mutation may be one of the molecular biological basics related to the aminoglycoside antibiotic-induced deafness.

Key words: sensorineural, mitochondril, point mutation

中图分类号:

Q754

程春美，张慰天，杜宝东，全成实. 线粒体COI基因7445位点在感音神经性耳聋中的突变[J]. J4, 2005, 31(6): 872-974.

CHENG Chun-mei， ZHANG Wei-tian，DU Bao-dong， QUAN Cheng-shi. Mitochondril COI gene 7445 point mutationin sensorineural hearing loss[J]. J4, 2005, 31(6): 872-974.

[1]	池明, 高玲, 吴巍巍, 张博儒, 王雷. 黄连素对脂多糖诱导的小鼠急性肺损伤和炎症的改善作用及其机制[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(06): 1194-1199.
[2]	于洋, 徐路, 刘师兵, 李松岩, 徐冶. 杨梅素通过促进DRP1依赖性线粒体分裂诱导人卵巢癌SKOV3细胞凋亡[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(05): 903-907.
[3]	郑贵浪, 郭予雄, 吕娟娟, 黄锦达, 刘翠, 曾其毅. 解偶联蛋白2过表达对脓毒症大鼠心肌细胞线粒体的保护作用[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(04): 698-703.
[4]	李鑫, 马云飞, 唐庚, 韦麒, 纪红池, 田嘉安, 申延男, 王志成. 线粒体靶向KillerRed诱导的ROS增强辐射对HeLa细胞的增殖抑制作用[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(04): 718-723.
[5]	杨易, 包康达, 周彦兵, 袁超, 李勇, 刘晓明, 徐金瑞. Wnt5a对人肺腺癌A549细胞凋亡的调控作用及其机制[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(02): 229-234.
[6]	许雪梅, 黄笑夏, 金瓯, 张海邻, 时洪雪. 表皮生长因子对缺氧缺糖模型大鼠骨骼肌细胞氧化损伤的保护作用[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(02): 310-314.
[7]	齐亚莉, 刘扬, 梁硕, 龚守良, 王志成, 刘威武. 三重靶向介导的Smac过表达对乳腺癌MDA-MB-231细胞凋亡和周期进程的影响[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(01): 90-94.
[8]	于洋, 刘师兵, 李松岩, 徐路, 徐冶. 杨梅素对人卵巢癌SKOV3细胞自噬的诱导作用及线粒体分裂的促进作用[J]. 吉林大学学报(医学版), 2017, 43(04): 685-689.
[9]	韦艳红, 刘晓冬, 刘艳, 陆丽娟. PI3K-Akt通路对老年心肌缺血预适应模型大鼠线粒体通透性转换孔开放程度的影响[J]. 吉林大学学报(医学版), 2016, 42(04): 648-652.
[10]	夏银叶, 李艳博, 牛丕业, 王晖, 王翼飞, 梁宝璐, 赵峰, 郭彩霞, 孙志伟. 纳米二氧化硅颗粒对血管内皮细胞的毒性及其凋亡诱导作用[J]. 吉林大学学报(医学版), 2015, 41(03): 454-459.
[11]	. 曲美他嗪对吡喃阿霉素致心肌自由基损伤的保护作用[J]. 吉林大学学报(医学版), 2014, 40(06): 1197-1200.
[12]	于光艳，宋祥福，赵淑华，刘晓梅，孙志伟. 苯通过激活线粒体凋亡通路对小鼠骨髓细胞凋亡的诱导作用及其机制[J]. 吉林大学学报(医学版), 2014, 40(05): 943-946.
[13]	邵明柏，陈海燕，李群，李杰. 曲美他嗪对吡喃阿霉素致大鼠心肌结构损伤的保护作用及其机制[J]. 吉林大学学报(医学版), 2014, 40(04): 816-819.
[14]	赵超悦，宋润敏，秦晖，王娜，杨柳，李江. EMMPRIN糖基化突变质粒的构建及功能检测[J]. 吉林大学学报(医学版), 2014, 40(03): 583-587.
[15]	刘军杰，黄国雄，黎静，张星，谢露. 硫化氢对高肺血流性肺动脉高压大鼠平滑肌细胞线粒体 损伤的保护作用及其机制[J]. 吉林大学学报(医学版), 2014, 40(03): 589-592.