Currarino综合征诊治和预后的研究进展

doi:10.13481/j.1671-587X.20230539

摘要/Abstract

摘要：

Currarino 综合征（CS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要致病基因是MNX1，以骶骨发育不全、骶前肿物和肛门直肠畸形三联征为特征性表现，多变的临床表现是该病临床诊断的一大难点。充分了解CS患者的临床特点和并发症，有利于其及时诊断和有效治疗，从而改善患者的预后。现基于近年来关于CS遗传背景的探索，针对该疾病的流行病学、临床和影像学表现、手术治疗方式及预后进展进行综述，以加深临床医生对CS的认识，为该病的诊治提供新思路。

关键词: 儿童, Currarino综合征, MNX1基因, 骶前肿物, 肛门直肠畸形, 骶骨发育不全

中图分类号:

R722.11

魏佳琦,孙嘉良,具杨花. Currarino综合征诊治和预后的研究进展[J]. 吉林大学学报(医学版), 2023, 49(5): 1400-1406.

参考文献 50

1	CURRARINO G， COLN D， VOTTELER T. Triad of anorectal， sacral， and presacral anomalies［J］. AJR Am J Roentgenol， 1981， 137（2）： 395-398.
2	YATES V D， WILROY R S， WHITINGTON G L， et al. Anterior sacral defects： an autosomal dominantly inherited condition［J］. J Pediatr，1983，102（2）： 239-242.
3	CUTURILO G， HODGE J C， RUNKE C K， et al. Phenotype analysis impacts testing strategy in patients with Currarino syndrome［J］. Clin Genet， 2016， 89（1）： 109-114.
4	DWORSCHAK G C， REUTTER H M， LUDWIG M. Currarino syndrome： a comprehensive genetic review of a rare congenital disorder［J］. Orphanet J Rare Dis， 2021， 16（1）： 167.
5	LYNCH S A， WANG Y， STRACHAN T， et al. Autosomal dominant sacral agenesis： Currarino syndrome［J］. J Med Genet， 2000， 37（8）： 561-566.
6	AKAY S， BATTAL B， KARAMAN B，et al. Complete currarino syndrome recognized in adulthood［J］. J Clin Imaging Sci， 2015， 5： 10.
7	VERMA A， ATTRY S， HALDENIA K，et al.Currarino syndrome presenting in adulthood： a rare case［J］. Cureus， 2023， 15（3）： e36497.
8	EMANS P J， KOOTSTRA G， MARCELIS C L M， et al. The Currarino triad： the variable expression［J］. J Pediatr Surg， 2005， 40（8）： 1238-1242.
9	HAGA Y， CHO H， SHINODA S， et al. Recurrent meningitis associated with complete Currarino triad in an adult： case report［J］. Neurol Med Chir， 2003， 43（10）： 505-508.
10	LEE S， KIM E J， CHO S I， et al. Spectrum of MNX1 pathogenic variants and associated clinical features in Korean patients with currarino syndrome［J］. Ann Lab Med， 2018， 38（3）： 242-248.
11	HAN L， ZHANG Z， WANG H， et al. Novel MNX1 mutations and genotype-phenotype analysis of patients with Currarino syndrome［J］. Orphanet J Rare Dis， 2020， 15（1）： 155.
12	COSTANZO S， SPACCINI L， PIO L， et al. Currarino syndrome： does the presence of a genetic anomaly correlate with a more severe phenotype？ A multicentre study［J］. J Pediatr Surg， 2017， 52（10）： 1591-1596.
13	KIM S H， PAEK S H， KIM H Y， et al. Currarino triad with Müllerian duct anomaly in mother and daughter without MNX1 gene mutation［J］. Ann Surg Treat Res， 2016， 90（1）： 49-52.
14	GEGG C A， VOLLMER D G， TULLOUS M W，et al. An unusual case of the complete Currarino triad： case report， discussion of the literature and the embryogenic implications［J］. Neurosurgery， 1999， 44（3）： 658-662.
15	O’RAHILLY R， MÜLLER F. Developmental stages in human embryos： revised and new measurements［J］. Cells Tissues Organs， 2010， 192（2）： 73-84.
16	ROSS A J， RUIZ-PEREZ V， WANG Y， et al. A homeobox gene， HLXB9， is the major locus for dominantly inherited sacral agenesis［J］. Nat Genet， 1998， 20（4）： 358-361.
17	CHEN J， ZHENG N N， WANG C X， et al. Characterization of complete Currarino syndrome in pediatrics-a comparison between CT and MRI［J］. Ann Transl Med， 2022， 10（2）： 63.
18	MOTTET N， CHAUSSY Y， AUBER F， et al. How to explore fetal sacral agenesis without open dysraphism： key prenatal imaging and clinical implications［J］. J Ultrasound Med， 2018， 37（7）： 1807-1820.
19	高擎，李龙. Currarino综合征基因研究进展［J］. 职业与健康， 2018， 34（17）： 2434-2439.
20	GHIDONI A， ELLIOTT P M， SYRRIS P， et al. Cadherin 2-related arrhythmogenic cardiomyopathy： prevalence and clinical features［J］. Circ Genom Precis Med， 2021， 14（2）： e003097.
21	NIU L P， GAO C， LI Y. Identification of potential core genes in colorectal carcinoma and key genes in colorectal cancer liver metastasis using bioinformatics analysis［J］. Sci Rep， 2021， 11（1）： 23938.
22	LI N， GOU J H， XIONG J， et al. HOXB4 promotes the malignant progression of ovarian cancer via DHDDS［J］. BMC Cancer， 2020， 20（1）： 222.
23	KASSIR R， KACZMAREK D. A late-recognized Currarino syndrome in an adult revealed by an anal fistula［J］. Int J Surg Case Rep， 2014， 5（5）： 240-242.
24	PATEL R V， SHEPHERD G， KUMAR H， et al. Neonatal Currarino’s syndrome presenting as intestinal obstruction［J］. BMJ Case Rep， 2013， 2013： bcr2013200310.
25	PATEL R V， DE COPPI P， KIELY E， et al. Currarino’s syndrome in twins presenting as neonatal intestinal obstruction： identical presentation in non-identical twins［J］. BMJ Case Rep， 2014， 2014： bcr2014204276.
26	MORGENSTERN ISAAK A， BACH FAIG A， MARTÍNEZ S， et al. Recurrent meningitis due to anatomical defects： the bacteria indicates its origin［J］. An Pediatr， 2015， 82（6）： 388-396.
27	MARTUCCIELLO G， TORRE M， BELLONI E，et al. Currarino syndrome： proposal of a diagnostic and therapeutic protocol［J］. J Pediatr Surg， 2004， 39（9）： 1305-1311.
28	NGUYEN B D. 18F-FDG PET/CT of malignant presacral masses in currarino syndrome［J］. Clin Nucl Med， 2022， 47（2）： e158-e160.
29	DIRIX M， VANBECELAERE T， BERKENBOSCH L，et al. Malignant transformation in sacrococcygeal teratoma and in presacral teratoma associated with Currarino syndrome： a comparative study［J］. J Pediatr Surg， 2015， 50（3）： 462-464.
30	SCOTT A T， TESSMANN J B， BRAUN T， et al. Presacral neuroendocrine tumors associated with the Currarino syndrome［J］. Am J Med Genet A， 2021， 185（5）： 1582-1588.
31	SERRATRICE N， FIEVET L， ALBADER F， et al. Multiple neurosurgical treatments for different members of the same family with Currarino syndrome［J］. Neuro-Chirurgie， 2018， 64（3）： 211-215.
32	CRÉTOLLE C， PELET A， SANLAVILLE D， et al. Spectrum of HLXB9 gene mutations in Currarino syndrome and genotype-phenotype correlation［J］. Hum Mutat， 2008， 29（7）： 903-910.
33	JELTEMA H R， BROENS P M A， BROUWER O F， et al. Severe bacterial meningitis due to an enterothecal fistula in a 6-year-old child with Currarino syndrome： evaluation of surgical strategy with review of the literature［J］. Childs Nerv Syst， 2019， 35（7）： 1129-1136.
34	CARO-DOMÍNGUEZ P， BASS J， HURTEAU-MILLER J. Currarino syndrome in a fetus， infant， child， and adolescent： spectrum of clinical presentations and imaging findings［J］. Can Assoc Radiol J， 2017， 68（1）： 90-95.
35	陈静，王春祥，蔡春泉. Currarino综合征的影像学表现［J］. 天津医药， 2019， 47（1）： 94-97.
36	SAHIN N， GENC M， KASAP E， et al. Anterior sacral meningocele masquerading as an ovarian cyst： a rare clinical presentation associated with Marfan syndrome［J］. Clin Pract， 2015， 5（2）： 752.
37	KOLE M J， FRIDLEY J S， JEA A， et al. Currarino syndrome and spinal dysraphism［J］. J Neurosurg Pediatr， 2014， 13（6）： 685-689.
38	HARWOOD M L， NGUYEN B D. 68Ga DOTATATE PET/CT imaging of Currarino syndrome with neuroendocrine tumor［J］. Jpn J Clin Oncol， 2021， 51（6）： 1013-1014.
39	ELIÁS P， ZIZKA J， BALÍCEK P. Currarino triad： concurrent US and MRI diagnosis in the fetus and the mother［J］. Prenat Diagn， 2002， 22（11）： 1005-1010.
40	FERREIRA C， SANTOS A P， FONSECA J. Currarino syndrome-a pre and post natal diagnosis correlation：case report and literature review［J］. J Matern Fetal Neonatal Med， 2022， 35（25）： 5224-5226.
41	GOBBI D， ZANATTA C， ZANAROTTI R， et al. Currarino Syndrome in homozygous twins detected by following ultrasound during the fetal period［J］. Pediatr Int， 2021， 63（9）： 1131-1133.
42	HOLM I， SPILDREJORDE M， STADHEIM B， et al. Whole exome sequencing of sporadic patients with Currarino Syndrome： a report of three trios［J］. Gene， 2017， 624： 50-55.
43	ROMANO F， DE MARCO P， OGNIBENE M， et al. The first case of mosaic MNX1 mutation in an adult female with features of Currarino syndrome［J］. Birth Defects Res， 2021， 113（15）： 1161-1165.
44	RODRÍGUEZ BANDERA A I， SEBARATNAM D F， WARGON O， et al. Infantile hemangioma. Part 1： Epidemiology， pathogenesis， clinical presentation and assessment［J］. J Am Acad Dermatol， 2021， 85（6）： 1379-1392.
45	PANG W B， CHEN Y J， WANG K， et al. Selection of operative approach in children with Currarino syndrome［J］. Pediatr Surg Int， 2023， 39（1）： 72.
46	LI Q， ZHANG Z， JIANG Q，et al.Laparoscopic-assisted anorectal pull-through for currarino syndrome［J］. J Laparoendosc Adv Surg Tech A，2020，30（7）：826-833.
47	YOSHIDA A， MAOATE K， BLAKELOCK R， et al. Long-term functional outcomes in children with Currarino syndrome［J］. Pediatr Surg Int， 2010， 26（7）： 677-681.
48	SAKURAI T， NAKAMURA M， ENDO N. Postoperative complications and long-term outcomes in Currarino syndrome［J］.Pediatr Surg Int，2021，37（12）： 1773-1781.
49	O’RIORDAIN D S， O’CONNELL P R， KIRWAN W O. Hereditary sacral agenesis with presacral mass and anorectal stenosis： the Currarino triad［J］. Br J Surg， 1991， 78（5）： 536-538.
50	HAGE P， KSEIB C， ADEM C， et al. Atypical presentation of currarino syndrome： a case report［J］. Int J Surg Case Rep， 2019， 57： 102-105.

[1]	代思雨,宋丹,宋纯东,段凤阳,王宁丽,郭婷,张博,杨晓青,徐虹. 儿童与成人原发性IgA肾病患者临床及病理特征比较及其临床意义[J]. 吉林大学学报(医学版), 2023, 49(3): 722-732.
[2]	郑浩琪,尹嘉宁,林雯颖,刘丽. 儿童感染后闭塞性细支气管炎治疗方法的研究进展Research progress in treatment methods of post-infectious bronchiolitis obliterans in children[J]. 吉林大学学报(医学版), 2022, 48(2): 533-539.
[3]	车红明,马瑜聪,张璐,石永娟,刘丽. 儿童腺病毒肺炎发病机制的研究进展[J]. 吉林大学学报(医学版), 2021, 47(6): 1581-1587.
[4]	于洪丽,喻文立,翁亦齐,刘伟华,孙英,刘云霞. 亲体肝移植患儿围术期血清中脑损伤标志物水平的变化及临床意义[J]. 吉林大学学报(医学版), 2021, 47(1): 168-172.
[5]	盛爱芹, 傅海东, 张晨美, 叶盛. 糖皮质激素治疗儿童非腹泻相关溶血尿毒综合征的疗效评价[J]. 吉林大学学报(医学版), 2019, 45(05): 1163-1167.
[6]	魏娇杨, 尹嘉宁, 马瑜聪, 具杨花, 刘丽. 70例儿童闭塞性细支气管炎的临床特点和易感因素分析[J]. 吉林大学学报(医学版), 2019, 45(02): 364-369.
[7]	雷晓燕, 孙永红, 陈星星, 高霞, 宋元春, 赛依帕, 刘璟, 袁宏. 乙型肝炎病毒相关性肾小球肾炎患儿血清中HBV-cccDNA水平检测及其临床意义[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(06): 1256-1262.
[8]	金润浩, 徐忠福, 全贞玉, 李庆, 韩春姬. 吉林省延吉市儿童和青少年超重/肥胖现况调查及其影响因素分析[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(05): 1078-1085.
[9]	张欣, 李青梅, 马青山, 周娜. 他克莫司联合低剂量激素治疗儿童难治性肾病综合征临床疗效(附16例报告)[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(05): 1056-1060.
[10]	许可, 王斌, 刘钦毅, 张为众. 改良腱鞘麻醉在小儿手外伤治疗中的临床应用[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(03): 610-614.
[11]	窦邦现, 李红卫, 程富礼, 白晨平. 指动脉轴型皮瓣扩容矫形治疗WasselⅢ~Ⅴ型复拇指畸形的临床疗效(附14例报告)[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(03): 620-623.
[12]	邹飞, 程志华, 张玉影, 马可. 槐杞黄颗粒辅助治疗非急性发作期哮喘患儿的疗效评价[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(03): 597-603.
[13]	郭丽双, 刘金香, 王晶华, 潘璐, 徐萌, 刘聪聪, 杨思睿. 甲泼尼龙脉冲联合吗替麦考酚酯治疗儿童系统性红斑狼疮临床疗效分析[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(02): 368-373.
[14]	罗红芳, 龙月婷, 梁建华, 姜志花, 李书梅. 贵州省黔东南州少数民族地区苗族和侗族儿童地中海贫血的筛查及其特点[J]. 吉林大学学报(医学版), 2017, 43(03): 646-650.
[15]	司鹤南, 钟淑霞, 周俊峰, 姚蕾, 刘媛媛, 宋洋, 李珊山. 271例儿童白癜风患者的临床特点及危险因素分析[J]. 吉林大学学报(医学版), 2017, 43(01): 147-150.

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Research progress in diagnosis, treatment，and prognosis of Currarino syndrome

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