吉林大学学报(医学版) ›› 2024, Vol. 50 ›› Issue (1): 260-264.doi: 10.13481/j.1671-587X.20240132
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全宇璐1,2,张萍萍2,罗艳2,霍竞2,余小平2,孙艳美2(),李亚丽2()
Yulu QUAN1,2,Pingping ZHANG2,Yan LUO2,Jing HUO2,Xiaoping YU2,Yanmei SUN2(),Yali LI2()
摘要:
目的 通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因。 方法 1例孕25周孕妇,因“胎儿AS”行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。同时采集胎儿父母外周血,行染色体核型分析。 结果 胎儿核型分析,为嵌合型Y染色体等臂双着丝粒;SNP-array分析,胎儿染色体Yp11.31q11.21区段存在11.2 Mb片段的重复,同时Yq11.21q11.23区段存在14.8 Mb片段的缺失。胎儿父母均为正常核型,考虑其为新发变异。经充分遗传咨询后,孕妇及家属选择回当地引产。 结论 嵌合型Y染色体等臂双着丝粒的染色体核型可能是男性胎儿表型为AS的原因,羊水细胞染色体核型分析联合SNP-array检测有助于该病的早期诊断。
中图分类号: