嵌合型Y染色体等臂双着丝粒致胎儿主动脉狭窄1例报告及文献复习

doi:10.13481/j.1671-587X.20240132

吉林大学学报(医学版) ›› 2024, Vol. 50 ›› Issue (1): 260-264.doi: 10.13481/j.1671-587X.20240132

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嵌合型Y染色体等臂双着丝粒致胎儿主动脉狭窄1例报告及文献复习

全宇璐^1,²,张萍萍²,罗艳²,霍竞²,余小平²,孙艳美²(),李亚丽²()

^1.河北北方学院研究生院，河北张家口 075000
^2.河北省人民医院生殖遗传科，河北石家庄 050051

收稿日期:2022-10-18 出版日期:2024-01-28 发布日期:2024-01-31
通讯作者: 孙艳美,李亚丽 E-mail:lsunyanmei1986 @163.com;lyl8703@sina.com
作者简介:全宇璐（1994－），女，河北省张家口市人，住院医师，医学硕士，主要从事生殖遗传学方面的研究。
基金资助:
河北省科技厅项目(22377792D)

Aortic stenosis of fetus caused by chimeric Y-chromosome isobaric double-adherent granules:A case report and literature review

Yulu QUAN^1,²,Pingping ZHANG²,Yan LUO²,Jing HUO²,Xiaoping YU²,Yanmei SUN²(),Yali LI²()

^1.Graduate School，Hebei North University，Zhangjiakou 075000，China
^2.Department of Reproductive and Genetics，People’s Hospital，Hebei Province，Shijiazhuang 050051，China

Received:2022-10-18 Online:2024-01-28 Published:2024-01-31
Contact: Yanmei SUN,Yali LI E-mail:lsunyanmei1986 @163.com;lyl8703@sina.com

摘要/Abstract

摘要：

目的通过对先天性主动脉狭窄（AS）胎儿产前诊断结果进行遗传学分析，明确其可能的致病原因。方法 1例孕25周孕妇，因“胎儿AS”行羊膜腔穿刺术采集羊水，行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）检测。同时采集胎儿父母外周血，行染色体核型分析。结果胎儿核型分析，为嵌合型Y染色体等臂双着丝粒；SNP-array分析，胎儿染色体Yp11.31q11.21区段存在11.2 Mb片段的重复，同时Yq11.21q11.23区段存在14.8 Mb片段的缺失。胎儿父母均为正常核型，考虑其为新发变异。经充分遗传咨询后，孕妇及家属选择回当地引产。结论嵌合型Y染色体等臂双着丝粒的染色体核型可能是男性胎儿表型为AS的原因，羊水细胞染色体核型分析联合SNP-array检测有助于该病的早期诊断。

关键词: 胎儿, 先天性心脏病, 主动脉狭窄, 产前诊断, 嵌合型Y染色体等臂双着丝粒

Abstract:

Objective To confirm the potential etiological factors of congenital aortic stenosis （AS） by genetic analysis on prenatal diagnostic results of the fetus with AS. Methods Amniocentesis for chromosomal G-band karyotyping combinated with single nucleotide polymorphism array （SNP-array） analysis was conducted on the amniotic fluid collected from a 25-week pregnant woman diagnosed as “fetus AS”； chromosome karyotyping was also performed on the peripheral blood of the fetal parents. Results The fetal karyotype analysis showed a chimeric Y-chromosome isobaric double-adherent granules. The SNP-array analysis results revealed a 11.2 Mb duplication in the Yp11.31q11.21 region and a 14.8 Mb deletion in the Yq11.21q11.23 region. Both the parents presented a normal karyotype， suggesting it was a newfound mutation. After extensive genetic counseling， the pregnant woman and her family chose to terminate the pregnancy locally. Conclusion The chromosomal karyotype of the chimeric Y-chromosome isobaric double-adherent granules may be a contributing factor to the AS phenotype in the male fetus. The combined use of chromosomal karyotyping and SNP-array analysis on the amniotic cells is instrumental in the early diagnosis of the disease.

Key words: Fetus, Congenital heart disease, Aortic stenosis, Prenatal diagnosis, Chimeric Y-chromosome isobaric double-adherent granules

中图分类号:

R714.53

全宇璐,张萍萍,罗艳,霍竞,余小平,孙艳美,李亚丽. 嵌合型Y染色体等臂双着丝粒致胎儿主动脉狭窄1例报告及文献复习[J]. 吉林大学学报(医学版), 2024, 50(1): 260-264.

Yulu QUAN,Pingping ZHANG,Yan LUO,Jing HUO,Xiaoping YU,Yanmei SUN,Yali LI. Aortic stenosis of fetus caused by chimeric Y-chromosome isobaric double-adherent granules:A case report and literature review[J]. Journal of Jilin University(Medicine Edition), 2024, 50(1): 260-264.

图/表 2

参考文献 17

1	VAN DER LINDE D， KONINGS E E， SLAGER M A，et al. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide： a systematic review and meta-analysis［J］. J Am Coll Cardiol， 2011， 58（21）： 2241-2247.
2	BUYENS A， GYSELAERS W， COUMANS A， et al. Difficult prenatal diagnosis： fetal coarctation［J］. Facts Views Vis Obgyn， 2012， 4（4）： 230-236.
3	HE Y Q， GUO L， ZHENG L P， et al. Clinical and molecular cytogenetic findings and pregnancy outcomes of fetuses with isochromosome Y［J］. Mol Cytogenet， 2022， 15（1）： 32.
4	LANGE， SKALETSKY H， VAN DAALEN S K，et al. Isodicentric Y chromosomes and sex disorders as byproducts of homologous recombination that maintains palindromes［J］. Cell， 2009， 138（5）： 855-869.
5	WILSON R D， CHITAYAT D， MCGILLIVRAY B C. Fetal ultrasound abnormalities： correlation with fetal karyotype， autopsy findings， and postnatal outcome： five-year prospective study［J］. Am J Med Genet， 1992， 44（5）： 586-590.
6	VAN NISSELROOIJ A E L， JANSEN F A R， VAN GELOVEN N， et al. Impact of extracardiac pathology on head growth in fetuses with congenital heart defect［J］. Ultrasound Obstet Gynecol， 2020， 55（2）： 217-225.
7	ALVAREZ-NAVA F， SOTO M， MARTÍNEZ M C， et al. FISH and PCR analyses in three patients with 45， X/46， X， idic（Y） karyotype： clinical and pathologic spectrum［J］. Ann Genet， 2003， 46（4）： 443-448.
8	MIYADO M， MUROYA K， KATSUMI M， et al. Somatically acquired isodicentric Y and mosaic loss of chromosome Y in a boy with hypospadias［J］. Cytogenet Genome Res， 2018， 154（3）： 122-125.
9	BISPO A V， BURÉGIO-FROTA P， OLIVEIRA DOS SANTOS L， et al. Y chromosome in Turner syndrome： detection of hidden mosaicism and the report of a rare X；Y translocation case［J］. Reprod Fertil Dev， 2014， 26（8）： 1176-1182.
10	GRAVHOLT C H， ANDERSEN N H， CONWAY G S，et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome： proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting［J］. Eur J Endocrinol， 2017， 177（3）： G1-G70.
11	CORBITT H， MORRIS S A， GRAVHOLT C H，et al. TIMP3 and TIMP1 are risk genes for bicuspid aortic valve and aortopathy in Turner syndrome［J］. PLoS Genet， 2018， 14（10）： e1007692.
12	GARCIA-ALONSO L， LORENZI V， MAZZEO C I， et al. Single-cell roadmap of human gonadal development［J］. Nature， 2022， 607（7919）： 540-547.
13	ARCHANA S， VIJAYALAKSHMI J， USHA RANI G，et al. The comparison of Y chromosome microdeletion incidence in blood DNA and sperm cell DNA［J］. Mol Biol Rep， 2023， 50（2）： 1203-1208.
14	COLACO S， MODI D.Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility［J］. Reprod Biol Endocrinol， 2018， 16（1）： 14.
15	CANNARELLA R， BERTELLI M， CONDORELLI R A，et al. Analysis of 29 targeted genes for non-obstructive azoospermia： the relationship between genetic testing and testicular histology［J］. World J Mens Health， 2023， 41（2）： 422-433.
16	LUDDI A， MARGOLLICCI M， GAMBERA L， et al. Spermatogenesis in a man with complete deletion of USP9Y［J］. N Engl J Med， 2009， 360（9）： 881-885.
17	CORROENNE R， MALEKZADEH-MILANI S G， BONNET D， et al. Fetal aortic valvuloplasty in critical aortic stenosis： indication， technique and postnatal outcomes［J］.Gynecol Obstet Fertil Senol，2022，50（7/8）： 553-558.

[1]	黄代强,刘朋飞,何建斌,孙静雪,袁琳,袁静,赵雷. 小鼠孕期七氟醚暴露对后代母系行为学的影响及氢气的保护机制[J]. 吉林大学学报(医学版), 2021, 47(6): 1347-1352.
[2]	孙婧,马小山,宋雪松. 七氟醚对胎儿大脑毒性作用机制及干预措施研究进展Research progress in mechanisms and intervention measures of sevoflurane-induced fetal brain toxicity[J]. 吉林大学学报(医学版), 2021, 47(5): 1306-1313.
[3]	李丽芳, 叶真. 胎儿静脉导管血流动力学检测在染色体异常筛查中的应用[J]. 吉林大学学报(医学版), 2019, 45(01): 175-178.
[4]	张立明, 张秀敏, 李波, 孙平辉, 胡淑平, 马跃. 吉林省0~5岁儿童出生缺陷抽样调查分析[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(03): 651-655.
[5]	李丽芳, 叶真. 孕11~40周正常胎儿静脉导管血流频谱变化规律及其临床意义[J]. 吉林大学学报(医学版), 2018, 44(01): 186-189.
[6]	沈歆旸, 郑桂英, 贾赞慧, 孙鸽, 康力文, 吴富菊. 胎盘血栓形成并发胎儿生长受限1例报告并文献复习[J]. 吉林大学学报(医学版), 2017, 43(02): 425-428.
[7]	田新华\|刘建华\|弓婷婷\|耿丽莉\|孙勇. 256层螺旋CT心电门控成像在诊断先天性心脏病中的临床应用[J]. J4, 2011, 37(5): 931-934.
[8]	张爱臣，冷维春，张晓红，田秀娟，周家文，白兆丽. 米非司酮对妊娠中期胎儿肾脏超微结构的影响[J]. J4, 2006, 32(5): 854-857.
[9]	刘忠民，仲井邦彦，佐藤洋. 甲基汞暴露对小鼠胎儿期和成长期神经行为的影响[J]. J4, 2006, 32(3): 436-439.
[10]	王博蔚，刘志辉，刘爱民，韩丽英，李荷莲. 胎儿肝脏与骨髓间充质干细胞的分离鉴定[J]. J4, 2006, 32(1): 150-4.
[11]	邹积艳，王学工，黄冰玉，李守柔，胡晶，刘立娟. 人参皂苷拮抗醋酸铅对大鼠胚胎发育毒性的研究[J]. J4, 2004, 30(2): 212-214.

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