染色体核型46，XX男性性反转综合征1例报告及文献复习

doi:10.13481/j.1671-587X.20260127

摘要/Abstract

摘要：

46，XX男性性反转综合征（SRS）是一种性别发育异常的遗传性疾病，较为罕见。本文报道了1例46，XX男性SRS患者的临床表现和辅助检查资料。患者，社会性别为男性，18岁。无用药史、过敏史、家族遗传病史。因“男性乳房轻微发育”就诊于本院生殖医学中心。患者表型为男性，查体无胡须，喉结不明显，无腋毛，乳房稍有发育，阴毛稀疏，外生殖器发育差，阴茎疲软状态下长度约为4 cm，双侧睾丸质地稍硬，体积各约为2 mL。精液分析，连续2次精液常规检查未见精子。性激素检查，促卵泡生成素（FSH）31.41 IU·L^-1，促黄体激素（LH）22.61 IU·L^-1，睾酮（T）1.04 μg·L^-1，雌二醇（E₂）21.39 ng·L^-1，泌乳素（PRL）16.46 μg·L^-1。乳腺彩色超声提示双乳乳头深面可见腺体样回声，左侧较厚处约为1.48 cm，右侧较厚处约为1.41 cm。男性生殖系统彩色超声检查提示左侧睾丸大小为1.58 cm×1.20 cm×0.77 cm，右侧睾丸大小为1.58 cm×1.26 cm×0.78 cm。染色体核型（高分辨G显带550条带）为46，XX。Y染色体微缺失，Y染色体存在无精子因子（AZF）a+b+c区域缺失。检测位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY254和sY255均缺失。荧光原位杂交（FISH）分析显示：受检者其中1条X染色体短臂末端隐匿易位有性别决定区Y（SRY）基因。本文作者探讨该例46，XX男性SRS患者的临床表现和辅助检查资料，可为提高临床工作者对46，XX男性SRS的临床认识和诊疗水平提供参考。

关键词: 性反转综合征, 46，XX男性, Y染色体微缺失, 外生殖器畸形, 病例报告

Abstract:

46，XX male sex reversal syndrome （SRS） is a rare genetic disorder characterized by abnormal sex development. This article reported the clinical manifestations and auxiliary examination data of a patient with 46，XX male SRS. The patient， an 18-year-old with male social gender， had no history of medication， allergies， or family genetic diseases. He presented to the Reproductive Medicine Center of our hospital due to “mild gynecomastia”. The patient exhibited a male phenotype. The physical examination results revealed absence of beard， an inconspicuous Adam’s apple， absence of axillary hair， mild breast development， sparse pubic hair， and poorly developed external genitalia. The penile length in the flaccid state was approximately 4 cm； bilateral testes were slightly hard in texture， with volumes each approximately 2 mL. The semen analysis results showed that two consecutive routine semen examinations showed no sperm. The sex hormone tests results showed that follicle-stimulating hormone （FSH） 31.41 IU·L^-1， luteinizing hormone （LH） 22.61 IU·L^-1， testosterone （T） 1.04 μg·L^-1， estradiol （E₂） 21.39 ng·L^-1， prolactin （PRL） 16.46 μg·L^-1. The breast color ultrasound results suggested glandular echoes deep to the nipples of both breasts， with the thicker part on the left approximately 1.48 cm and on the right approximately 1.41 cm. The male reproductive system color ultrasound examination results indicated the left testis size was 1.58 cm×1.20 cm×0.77 cm and the right testis size was 1.58 cm×1.26 cm×0.78 cm. Karyotype （high-resolution G-banding 550 bands） was 46，XX. The Y chromosome microdeletion testing results showed deletions in the a+b+c regions of the azoospermia factor （AZF） on the Y chromosome. The detection sites sY84， sY86， sY127， sY134， sY254， and sY255 were all missing. The fluorescence in situ hybridization （FISH） analysis results showed a cryptic translocation of the sex-determining region Y （SRY） gene at the terminus of the short arm of one of the patient’s X chromosomes. The authors of this article discussed the clinical manifestations and auxiliary examination data of this case of 46，XX male SRS， which can provide the reference for improving the clinical understanding， diagnosis， and treatment level of 46，XX male SRS among clinical practitioners.

Key words: Sex reversal syndrome, 46，XX male, Y chromosome microdeletion, External genitalia, Case report

中图分类号:

R588

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图/表 2

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