肺转移性副神经节瘤1例报告及文献复习

doi:10.13481/j.1671-587X.20220230

摘要/Abstract

摘要： 目的

探讨1例少见的肺转移性副神经节瘤（PGL）的诊治过程，分析PGL的病因、临床表现、影像学表现以及治疗方案等，为临床PGL的诊治提供参考。

方法

收集1例肺转移性PGL患者的临床、影像学和病理资料等，分析PGL的临床表现、影像学表现及病理特征，结合近年来PGL相关文献，总结PGL规范的诊治方案。

结果

患者，女性，57岁，因“体检发现左肺结节10 d”入院，患者10 d前在外院体检胸部CT提示左肺上叶及下叶类圆形软组织密度影，后至本院进一步诊治，患者2018年曾在外院行颈静脉球体瘤手术治疗，入院后完善PET-CT检查提示左肺下叶结节恶性可能，左肺上叶结节代谢不高，不除外恶性病变，胸心外科会诊后予以全麻下行“胸腔镜下左肺上叶、左肺下叶结节楔形切除术+淋巴结采样术”，术中快速病理提示富于血窦的肿瘤。术后病理免疫组织化学检查，膜糖蛋白56（CD56）（+）、嗜铬素A（CgA）（+）、Ki67（+约2%）、PanCK（－）、孕激素（PR）（－）、酸性钙结合蛋白（S-100）（散在+）、突触素（Syn）（+），甲状腺转录因子1（TTF1）（－）和细胞程序性死亡配体1［PD-L1（22C3）］（约40%的肿瘤细胞胞浆弱阳性）。结合临床病史及免疫组织化学检查结果符合PGL。手术标本应用高通量测序法（NGS）检测425个基因的外显子和融合相关内含子等，结果未提示有肿瘤特有突变及胚系突变，仅检测到药物代谢相关酶类多态性基因突变，包括胞苷脱氨酶基因（CDA）、二氢嘧啶脱氨酶基因（DPYD）、核苷酸切除修复交叉互补基因（ERCC2）、谷胱甘肽硫转移酶M1基因（GSTM1）、亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和X射线修复交叉互补基因1（XRCC1）；未检测到高度微卫星不稳定（MSI-H）；肿瘤突变负荷（TMB）为0个突变/100万个碱基（Mb）。患者术后恢复尚可，目前考虑至外院进一步化疗。

结论

PGL是少见的恶性神经内分泌肿瘤，临床表现不典型，患者常以转移病灶的表现就诊，并发肺部转移者相对少见，临床容易误诊，确诊有赖于病理检查。

关键词: 副神经节瘤, 神经内分泌肿瘤, 颈静脉球体瘤, 肺转移瘤

Abstract: Objective

To explore the diagnosis and treatment process of a rare case of pulmonary metastatic paraganglioma（PGL），and to analyze the etiology，clinic features，imaging manifestation and therapeutic regimen of PGL and provide the reference for the diagnosis and treatment of PGL.

Methods

The clinic data，imaging findings and pathological features of a PGL patient was collected， the clinical manifestations，imaging fingdings and pathological feaures were analyzed，and the relevant literatures of PGL in recent years were reviewed；the standard diagnosis and treatment criterion of PGL was summarized.

Results

A 57 years old female patient was hospitalized because of left lung nodules for 10 d found in medical examination.The chest CT of the patient received 10 d before showed round-like shape density shadow of soft tissue of up left lung and low left lung，so the patient went to our hosptal for furth diaganosis and treatment. The patient underwent glomus jugulare tumor resection surgery in 2018 in other hospital. The PET-CT results after hospitaliztion showed that the nodule in the low left lung was considered as malignancy， the metabolism of the nodule in up left lung was not high，and malignant lesion was not excluded.The paitient received wedge resection of up left lung and low lef lung nodules assisted with thoracoscope and lymph node sampling；the results of rapid pathology in operation showed sinusoid tumor. The postoperative pathological immunohistochemical results indicated CD56（+），CgA（+），Ki67（+about 2%），PanCK（－），PR（－），S-100（scattered+），Syn（+），TTF1（－），PD-L1（22C3）（about 40%tumor cell positive）. Combined with the clinical and immunohistochemical results， pulmonary metastatic PGL was considered.The genetic test was done by using the surgical specimens， no gene mutation was found，there are only a few enzymatic polymorphism related gene mutation including CDA，DPYD，ERCC2，GSTM1，MTHFR and XRCC1；MSI-H was not found； the tumor mutational Burden （TMB） was 0 mutation/1 million bases. After surgery， the patient decided to get further treatment in other hospital.

Conclusion

PGL is a rare malignant neuroendocrine tumor， the clinical manifestations are not typical，the patients often come to hospital because of metastatic lesions， and pulmonary metastasis is relatively rare in the PGL patients which leads to misdiagnosis. Pathological examination is important to make a definite diagnosis.

Key words: Paraganglioma, Neuroendocrine tumors, Glomus jugulare tumor, Pulmonary metastasis

中图分类号:

R734.2

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图/表 5

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